질환 소개

Niemann-Pick type C (NP-C) 질환은 두개의 단백질 (NPC-1 및 NPC-2)의 결함으로 인해 뇌,간, 비장에서 콜레스테롤 혹은 강글리오시드 같은 지질의 축적되고, 이로 인해 심각한 진행성 신경성 증상을 야기시키는 드문 유전적 Lysosomal Storage Disorder입니다. 이런 물질의 축적은 중추신경계 세포들의 구조적인 손상과 기능적 장애를 가져옵니다.  

NP-C 질환은 유아, 소아에서 주로 나타나지만 성인에서도 나타날 수 있습니다.  NP-C질환의 증상은 매우 다양하고, 중 후반부의 소아에서 가장 분명히 나타납니다. NP-C 질환은 증상이 다양하고, 다른 신경성 질환으로 잘못 진단되기 때문에 정확한 진단이 쉽지 않습니다. 또한, 진단 방법도 복잡하기 때문에 극소수의 전문적인 실험실에서만 행해질 수 있습니다.

NP-C질환의 증상은 점점 진전되어 심각해지고 주요 증상으로는 자발적 빠른 눈동자 움직임 장애, 연하 곤란, 불분명하고 불규칙한 언어능력, 근육 조절능력 부족, 치매 또는 간질과 관련된 인지기능 이상, 갑작스런 근육 약화가 있습니다. 그리고 체내 지방의 축적은 간과 비장의 비대를 일으키기도 합니다.

진단

NP-C 질환은 진단의 복잡성, 증상의 다양성, 질환의 희귀성으로 인해 종종 잘못된 진단을 야기시킵니다. 따라서 NP-C 질환 발생률은 실제 발생률 보다  낮게 평가되어 있는 것으로 생각됩니다. NP-C 질환이 의심되는 환자에서는 실험실에서의 측정을 하기 전에 내장, 신경, 정신적 진단 같은 철저하고 구체적인 검사를 시행합니다.